Kể từ khi bắt đầu bước vào tuổi dậy thì, Li Yuan đã lo lắng về việc không có kinh nguyệt và ngực phát triển chậm. Năm 18 tuổi, Li Yuan đến bệnh viện địa phương kiểm tra và nhận thông báo rằng mình có nồng độ hormone bất thường, có khả năng bị suy buồng trứng.
Thời điểm đó, các bác sĩ cũng đề nghị xét nghiệm nhiễm sắc thể để theo dõi, nhưng Li và gia đình cô đã không thực hiện theo lời khuyên. Phải đến gần đây, khi chuẩn bị tổ chức đám cưới, Li mới quyết định kiểm tra sức khỏe kỹ lưỡng một lần nữa.
Lần này, Duan Jie, một bác sĩ phụ khoa kỳ cựu, đã chẩn đoán Li mắc một chứng rối loạn hiếm gặp là tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh (CAH).
Sau một tháng chờ đợi kết quả xét nghiệm, phán đoán của bác sĩ đã được xác nhận: Li có vẻ bề ngoài là nữ nhưng lại có nhiễm sắc thể giới tính nam.
"Về mặt xã hội, Li là nữ. Nhưng về mặt nhiễm sắc thể, cô ấy là nam", bác sĩ Duan giải thích.
Kết luận của các bác sĩ đã khiến Li bị sốc. Suốt 27 năm cuộc đời sống như một người phụ nữ, cô khó có thể chấp nhận sự thật rằng bản thân thực ra là nam giới về mặt sinh học.
Được biết, chỉ có khoảng 1 trong 50.000 trẻ sơ sinh mắc chứng tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh này. Cả cha và mẹ của Li đều mang gien lặn gây rối loạn, vì vậy Li có đến 1/4 nguy cơ mắc.
Kết quả xét nghiệm cho thấy, do không được điều trị sớm, Li còn bị loãng xương và thiếu vitamin D. Bác sĩ đã đề nghị phẫu thuật cắt bỏ ngay tinh hoàn ẩn trong bụng của Li vì nó có nguy cơ gây ung thư cao.
Đầu tháng 4/2024, Li đã trải qua ca phẫu thuật nguy hiểm một cách thành công. Hiện tại, cô vẫn cần được kiểm tra theo dõi thường xuyên và điều trị bằng hormone dài hạn.
Bác sĩ Duan cho biết, những người có triệu chứng tương tự như Li rất cần được chẩn đoán và điều trị sớm.
Sau khi tin tức về câu chuyện hi hữu của Li được truyền thông đăng tải, nhiều người dân Trung Quốc bày tỏ sự thông cảm và ngưỡng mộ sự dũng cảm của cô khi đối mặt với cuộc khủng hoảng giới tính hi hữu như vậy. Hiện không có thông tin chi tiết nào liên quan đến đám cưới dự kiến sẽ diễn ra của cô.
