Khoảng 4.000 năm trước, khi các nền văn minh cổ đại như Minoans tại đảo Crete hay Đế chế Neo-Sumerian ở Lưỡng Hà đang định hình văn hóa khu vực châu Âu và Trung Đông, thì cơ thể con người cũng đồng thời tiến hóa mạnh mẽ. Nghiên cứu mới cho thấy tần suất xuất hiện của hai biến thể ADN liên quan đến bệnh celiac đã tăng đáng kể trong các quần thể dân cư tại những khu vực này.
Công trình do các nhà khoa học từ Đại học Harvard dẫn đầu đã phân tích bộ gen của khoảng 22.000 cá nhân, bao gồm 10.000 mẫu ADN cổ chưa từng được nghiên cứu, 6.000 mẫu đã công bố trước đó và 6.000 người hiện đại. Đây được xem là một trong những cơ sở dữ liệu lớn nhất từ trước đến nay về ADN cổ, giúp mở ra cái nhìn chưa từng có về quá trình tiến hóa của loài người.
Trước đây, giới khoa học chỉ xác định được khoảng 21 thay đổi di truyền do chọn lọc tự nhiên - cơ chế mà theo đó những đặc điểm có lợi cho sự sống sót và sinh sản sẽ được duy trì qua các thế hệ. Tuy nhiên, nghiên cứu mới đã nâng con số này lên gần 500 vị trí trong bộ gene có dấu hiệu thích nghi rõ rệt, thậm chí có thể lên tới hàng nghìn nếu mở rộng tiêu chí phân tích.
Giáo sư David Reich, tác giả chính của nghiên cứu, cho biết: “Lần đầu tiên chúng ta có thể quan sát quá trình tiến hóa đang diễn ra, thay vì chỉ suy đoán dựa trên dấu vết còn lại trong ADN hiện đại”.
Theo các nhà khoa học, việc trích xuất ADN cổ chỉ mới trở nên khả thi từ khoảng năm 2010, nhưng phải mất nhiều năm tích lũy dữ liệu mới có thể thực hiện những nghiên cứu quy mô lớn về tiến hóa.
Nhóm nghiên cứu đã sử dụng công nghệ tự động hóa cao, với robot tham gia vào toàn bộ quy trình từ tách chiết, làm sạch đến giải trình tự ADN. Đồng thời, các phương pháp tính toán tiên tiến được áp dụng để xử lý và phân tích dữ liệu, đảm bảo độ chính xác cao.
Dữ liệu được thu thập từ nhiều khu vực trải dài từ Iceland, Tây Ban Nha, Nga đến Iran và Israel, với sự hợp tác của khoảng 270 nhà khảo cổ học. Nhờ đó, lượng dữ liệu ADN cổ trong lĩnh vực này đã tăng gấp đôi, riêng khu vực Tây Á - Âu tăng gấp ba lần.
Một trong những thách thức lớn của nghiên cứu là phân biệt các thay đổi do chọn lọc tự nhiên với những biến động do di cư, pha trộn dân cư hay các yếu tố lịch sử khác. Để làm được điều này, nhóm nghiên cứu đã phát triển mô hình thống kê so sánh mức độ tương đồng giữa các bộ gene theo thời gian.
Mặc dù 99,9% ADN của con người là giống nhau, nhưng chỉ cần một tỷ lệ nhỏ khác biệt cũng đủ tạo ra những thay đổi đáng kể về sinh học. Nhóm nghiên cứu đã tập trung phân tích khoảng 10 triệu “ký tự” ADN khác biệt để xác định các xu hướng tiến hóa.
Kết quả cho thấy nhiều biến thể di truyền liên quan đến bệnh tật đã thay đổi đáng kể theo thời gian. Ngoài bệnh celiac, các biến thể liên quan đến tuberculosis (lao), đa xơ cứng, bệnh Crohn, rối loạn lưỡng cực hay tình trạng thừa sắt cũng được ghi nhận.
Đáng chú ý, một số biến thể từng làm tăng nguy cơ mắc bệnh lao lại phổ biến hơn trong giai đoạn từ 6.000 đến 2.000 năm trước, trước khi giảm mạnh sau đó. Các nhà khoa học cho rằng những biến thể này có thể từng mang lại lợi ích trong việc chống lại các bệnh truyền nhiễm khác, trước khi trở nên bất lợi khi môi trường dịch tễ thay đổi.
Nghiên cứu cũng ghi nhận sự tiến hóa của các đặc điểm như tóc đỏ, màu da sáng hay nhóm máu - cho thấy chọn lọc tự nhiên không chỉ ảnh hưởng đến bệnh tật mà còn cả ngoại hình con người.
Ngoài ra, nhóm nghiên cứu đã công bố một cơ sở dữ liệu mở, cho phép các nhà khoa học trên toàn thế giới tra cứu các biến thể ADN theo từng vị trí trong bộ gen, mở đường cho nhiều nghiên cứu liên ngành trong y học, sinh học và khảo cổ học.
Dù vậy, các nhà khoa học cho biết nghiên cứu hiện vẫn còn hạn chế về dữ liệu từ một số nhóm dân cư, trong đó có người Do Thái cổ đại, cũng như chưa đi sâu so sánh chi tiết giữa các khu vực.
Theo Giáo sư David Reich, đây “mới chỉ là khởi đầu”. Trong tương lai, việc mở rộng nghiên cứu sang các khu vực như Đông Á hay châu Mỹ, cũng như áp dụng phương pháp tương tự cho ADN động vật, có thể giúp giải mã sâu hơn lịch sử tiến hóa của sự sống trên Trái Đất.
