Nhóm nghiên cứu quốc tế do nhà cổ di truyền học Pontus Skoglund thuộc Viện Francis Crick (Anh) dẫn đầu đã công bố kết quả trên tạp chí Nature. Mẫu vật là răng của một người đàn ông cao tuổi, sống cách đây khoảng 4.800 - 4.500 năm, tức vào thời kỳ Cổ Vương quốc - kỷ nguyên xây dựng các kim tự tháp.
Nỗ lực tách ADN từ xác ướp Ai Cập bắt đầu từ năm 1985, khi nhà di truyền học Svante Pääbo công bố chuỗi ADN cổ đầu tiên từ một xác ướp trẻ em 2.400 năm tuổi. Tuy nhiên, sau đó ông nhận ra mẫu đã bị lẫn ADN hiện đại - có thể là của chính ông. Những lần thử tiếp theo, như nghiên cứu năm 2017, chỉ thu được dữ liệu di truyền hạn chế.
Khí hậu nóng và quy trình ướp xác của Bắc Phi khiến ADN nhanh chóng phân hủy. Vì vậy, nhóm của Skoglund chọn bộ hài cốt chưa trải qua ướp xác, mà được chôn trong một bình gốm - dấu hiệu người chết thuộc tầng lớp khá giả nhưng không phải quý tộc.
Bộ hài cốt được khai quật từ khu di chỉ Nuwayrat, cách Cairo 265 km về phía nam, dọc sông Nile. Từ năm 1902, hài cốt được lưu giữ tại các viện bảo tàng ở Liverpool (Anh), thậm chí sống sót qua đợt ném bom của Đức trong Thế chiến II.
Khi tách ADN từ răng, nhóm nghiên cứu ban đầu không kỳ vọng nhiều. Nhưng bất ngờ, hai mẫu răng chứa đủ ADN cổ để tái tạo toàn bộ bộ gen. Phân tích nhiễm sắc thể Y xác định người này là nam giới.
Hơn 50% ADN của ông giống với cư dân Bắc Phi thời kỳ Đồ Đá Mới khoảng 6.000 năm trước. Phần còn lại gần gũi nhất với dân cư vùng Lưỡng Hà (Mesopotamia) - cái nôi của nền văn minh Sumer và chữ viết đầu tiên. Tuy nhiên, các nhà khoa học chưa thể khẳng định chắc chắn mối liên hệ di truyền trực tiếp với cư dân Lưỡng Hà, hay di sản này đến từ những nhóm người chưa được khảo sát.
Bộ xương cũng cho thấy người đàn ông chết ở tuổi cao hiếm thấy lúc bấy giờ - có thể khoảng 60 tuổi. Dấu tích viêm khớp, loãng xương và tổn thương cột sống gợi ý cuộc đời lao động vất vả, nhiều khả năng ông làm nghề gốm sứ, thường ngồi cúi trên bề mặt cứng.
Giáo sư Yehia Gad, Viện Nghiên cứu Quốc gia Ai Cập, đánh giá công trình là "bước tiến lớn của ngành di truyền học Ai Cập cổ đại", đồng thời hoan nghênh nhóm nghiên cứu vì minh bạch nguồn gốc mẫu vật. Tuy nhiên, ông lưu ý bộ gen của một cá nhân chưa thể phản ánh đầy đủ bức tranh di truyền phức tạp của nền văn minh Ai Cập, vốn là điểm giao thoa nhiều tộc người.
Nhờ công nghệ phân tích ADN tiên tiến và các phòng thí nghiệm mới, giới khoa học kỳ vọng sẽ sớm giải mã thêm nhiều bộ gen cổ, thậm chí từ chính các xác ướp - điều có thể làm sáng tỏ lịch sử di cư và giao lưu văn hóa hàng nghìn năm trước mà không cần đợi thêm 40 năm nữa như trường hợp trước đây.
