Được biết, thai phụ Trần Thị Nhi (29 tuổi, trú huyện Phú Lộc, tỉnh Thừa Thiên - Huế) được sàng lọc trước sinh và phát hiện trẻ có dị tật phình tĩnh mạch não (hay còn gọi là tĩnh mạch Galen). Vào tuần thai thứ 36, thai phụ được chỉ định mổ lấy thai vì thai kém phát triển. Trẻ ra đời trong tình trạng thiểu dưỡng, nặng 1,8 kg, suy hô hấp và hạ đường máu.
Ngay sau khi được sinh ra, trẻ sơ sinh được chụp MRI sọ não và chẩn đoán dò động tĩnh mạch Galen, các nhánh dò từ động mạch não sau hai bên dò vào tĩnh mạch Galen, phình tĩnh mạch Galen.
Khoa Đột quỵ của Bệnh viện Trung ương Huế đã chỉ định chụp và nút dị dạng thông động tĩnh mạch não số hóa xóa nền cho bệnh nhi. Ekip đột quỵ (Khoa Đột quỵ) can thiệp thủ thuật đặt coil bít dò động tĩnh mạch Galen khi trẻ được 22 ngày tuổi.
Phó Giám đốc Trung tâm Nhi khoa (Bệnh viện Trung ương Huế), bác sỹ chuyên khoa II Nguyễn Thị Diễm Chi cho hay, đây là một trường hợp dị dạng mạch máu não hiếm gặp có tỷ lệ 1/25.000 cuộc sinh. Nếu không được can thiệp sớm, trẻ sẽ có nguy cơ cao bị rối loạn về thần kinh, suy tim và tỷ lệ tử vong cao lên đến 90%. Trường hợp dò động tĩnh mạch, phình tĩnh mạch Galen này được phát hiện sớm bằng sàng lọc trước sinh, được can thiệp nút mạch rất sớm và thành công lúc trẻ chỉ mới 3 tuần tuổi.
Theo Thạc sỹ, bác sỹ Lê Vũ Huỳnh - Phó Trưởng khoa Đột quỵ (Bệnh viện Trung ương Huế), can thiệp nút mạch thường được trì hoãn tới lúc bệnh nhân được 6 tháng tuổi. Tuy nhiên, trường hợp bệnh nhi được can thiệp từ tuổi sơ sinh rất ít được thực hiện, ngay ở tại các trung tâm đột quỵ lớn trên thế giới bởi liên quan đến tay nghề, dụng cụ thích hợp và nguy cơ cao đi kèm thủ thuật.
Nhờ kết quả sàng lọc trước sinh chính xác, đội ngũ y bác sỹ Trung tâm Nhi khoa Bệnh viện Trung ương Huế đã lường trước được những dị tật, nguy cơ có thể xảy ra ở trẻ sơ sinh từ đó phối hợp nhiều chuyên khoa (Thăm dò chức năng, Sản khoa, Đột quỵ, Chẩn đoán hình ảnh...) tại bệnh viện để can thiệp sớm nhất có thể, giúp tiên lượng tốt, góp phần nâng cao chất lượng sống của trẻ sơ sinh.
Phó Giám đốc Bệnh viện Trung ương Huế Hoàng Thị Lan Hương cho biết, Trung tâm chẩn đoán, sàng lọc trước sinh và sơ sinh tại đơn vị hoạt động theo mô hình đa chuyên khoa, có thể thực hiện nhiều kỹ thuật chuyên sâu trong chẩn đoán và can thiệp trước cũng như sau sinh như siêu âm sàng lọc chẩn đoán các bất thường thai nghén với các máy siêu âm hiện đại có độ phân giải cao, sinh thiết gai nhau từ tuần thai thứ 11, chọc ối từ tuần thai thứ 16 ở những thai kỳ nguy cơ cao… Trong các trường hợp bất thường, đơn vị này có thể can thiệp bào thai với phương pháp can thiệp gián tiếp mẹ - thai nhi như sử dụng các thuốc điều trị, hỗ trợ có thể đi qua được nhau thai.
