Bệnh nhi này là con của sản phụ Trần Thị Thu T., trú tại thành phố Cần Thơ, đã sinh mổ vào ngày 13/10/2020.
Em bé được sàng lọc bằng phương pháp lấy máu gót chân lúc 48 giờ tuổi, kết quả cho thấy, bệnh nhi có nguy cơ cao mắc bệnh lý tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh với chỉ số 17-OHP=43.4nmol/l.
Sau khi thăm khám lâm sàng kết hợp với kết quả xét nghiệm là sinh hóa có rối loạn điện giải Natri máu hạ, kali máu tăng, các bác sĩ cho chỉ định bệnh nhi được theo dõi, điều trị tại Khoa Nhi - Sơ sinh với chẩn đoán tăng sản thượng thận bẩm sinh thể mất muối.
Tại đây, các y bác sĩ ghi nhận bé bị vàng da nhiều, sạm da, cơ quan sinh dục ngoài có hình dạng dương vật và 2 bìu nhưng không ghi nhận tinh hoàn. Bệnh nhi có diễn tiến lâm sàng nặng với tình trạn viêm phổi, suy hô hấp nặng, nhiễm trùng huyết, rối loạn đông máu, thiếu máu, tổn thương gan thận, rối loạn điện giải. Đồng thời, hình ảnh siêu âm tim cho thấy bệnh nhi bị tồn tại ống động mạch, hở van 2 lá 3/4, hở van 3 lá 3/4, cao áp phổi.
Sau 39 ngày được điều trị tích cực theo phác đồ tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh, hỗ trợ hô hấp bằng thở máy không xâm lấn đến thở máy rung tần cao và điều chỉnh các rối loạn, bệnh lý đi kèm, bé hiện tại đã bú giỏi, thở tốt, các chỉ số xét nghiệm nằm trong giới hạn ổn định và được xuất viện.
Sau 7 tháng được điều trị tích cực, bé đã có thể sinh hoạt tương đối bình thường, được tái khám định kỳ để tiếp tục theo dõi, kiểm soát tình trạng bệnh lý tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh và bệnh lý tim mạch.
Bác sĩ Chuyên khoa I Thạch Thị Ngọc Yến, Phó trưởng Khoa Nhi - Sơ sinh (Bệnh viện Phụ sản Cần Thơ), cho biết: “Đây là một trường hợp bệnh nhi bị bệnh tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh thể mất muối có mơ hồ giới tính ở bé gái. Bởi kết quả siêu âm cho thấy, trẻ có buồng trứng, tử cung và xét nghiệm nhiễm sắc thể giới tính nữ. Đây cũng là một trong những trường hợp mắc bệnh lý tăng sản thượng thận bẩm sinh kèm theo nhiều bệnh lý nặng. Trong thời gian bệnh nhi được điều trị, bệnh diễn tiến rất phức tạp, tiên lượng rất dè dặt, tưởng chừng không qua khỏi. Việc phát hiện sớm và điều trị kịp thời, tuân thủ phác đồ điều trị tại Khoa Nhi - Sơ sinh đã giúp trẻ có cuộc sống khỏe mạnh như các trẻ bình thường khác. Vì vậy, thực hiện sàng lọc sơ sinh trong 48 đến 72 giờ đầu sau sinh là đặc biệt quan trọng lưu ý đối với các bậc cha mẹ".
