Kỳ cuối: Đóng góp cho khoa học
Nhà nghiên cứu Kunath yêu cầu một nhóm người mắc bệnh Parkinson và một nhóm người khác không mắc bệnh Parkinson mang áo phông trắng về nhà, mặc qua đêm rồi trả lại.
Sau đó, ông Kunath đưa chiếc áo phông cho bà Joy ngửi. Ông nói: “Tất cả đều được đánh số ngẫu nhiên và cho vào một chiếc hộp, sau đó bà Joy được yêu cầu lấy từng chiếc ra và cho điểm”.
Người mặc chiếc áo này có phải đang ở giai đoạn đầu của bệnh Parkinson không? Ở giai đoạn cuối của bệnh Parkinson? Hoặc ở giữa chăng? Hoặc có thể người đó không mắc bệnh gì cả. Ông Kunath cho biết bà Joy chẩn đoán các giai đoạn cực kỳ chính xác.
Bà Joy Milne. Ảnh: NPR
Trên thực tế, trong số tất cả các mẫu, bà Joy chỉ mắc một lỗi duy nhất khi bà xác định một người đàn ông mắc Parkinson trong khi người này thuộc nhóm đối chứng không mắc bệnh Parkinson. Nhưng nhiều tháng sau, ông Kunath kể rằng người đàn ông nói trên đã gặp mình tại một sự kiện và nói: "Ông Tilo, ông sẽ phải xếp tôi vào danh sách bệnh Parkinson vì tôi vừa được chẩn đoán”.
Điều đó là không thể chối cãi: bà Joy không chỉ có thể ngửi thấy bệnh Parkinson mà còn có thể ngửi thấy nó ngay cả khi không có biểu hiện bệnh lý điển hình.
Ông Kunath choáng váng trước thông tin này. Việc bà Joy xác định sai trường hợp trên không phải là một sai sót mà là một hành động thấu thị. Bà đã chẩn đoán bệnh cho người đàn ông này trước khi y học có thể làm được điều đó.
Ông Kunath và các nhà khoa học đồng nghiệp đã công bố công trình nghiên cứu trên ACS Central Science vào tháng 3/2019, trong đó ghi tên bà Joy là đồng tác giả. Nghiên cứu của họ đã xác định được một số hợp chất cụ thể có thể góp phần tạo ra mùi mà bà Joy nhận thấy ở chồng mình và các bệnh nhân Parkinson khác.
Lúc đó, ông Kunath cho biết bà Joy và khả năng ngửi siêu việt đã mở ra một lĩnh vực nghiên cứu hoàn toàn mới. Các nhà nghiên cứu, trong đó có Perdita Barran tại Đại học Manchester, đã chủ trì một nghiên cứu thứ hai, lớn hơn và đã tìm thấy 10 hợp chất có liên quan đến bệnh Parkinson bằng cách sử dụng phép đo phổ khối và các kỹ thuật khác để phân tích mẫu từ 274 người. Theo ông Barran, họ hy vọng tìm ra cách chẩn đoán bệnh Parkinson từ các dấu vết sinh học trên da.
Ông Kunath cho biết mục tiêu cuối cùng là phát triển một công cụ mới để phát hiện sớm bệnh Parkinson. Ông nói: "Chúng tôi thực sự muốn biết điều gì đằng sau điều này và các phân tử là gì. Và sau đó liệu các phân tử này có thể được sử dụng như một loại xét nghiệm chẩn đoán nào đó không?”
Theo ông Kunath, bệnh Parkinson bắt đầu từ từ, mất nhiều năm hoặc thậm chí nhiều thập kỷ rồi các triệu chứng như run rẩy xuất hiện. Ông nói thêm: “Hãy tưởng tượng một xã hội mà bạn có thể phát hiện ra một căn bệnh tàn khốc như vậy trước khi bệnh gây ra vấn đề và sau đó ngăn chặn những vấn đề đó xảy ra”. Kết hợp với các liệu pháp tiềm năng để ngăn ngừa hoặc giảm nhẹ bệnh Parkinson, xét nghiệm phân tử xác định bệnh Parkinson sẽ là một công cụ mạnh mẽ.
Ông Richard Doty, Giám đốc Trung tâm Khứu giác và Vị giác tại Trường Y Perelman thuộc Đại học Pennsylvania, cho biết có một số bằng chứng cho thấy mùi có thể báo hiệu hiện diện của một bệnh nào đó. Ông nói: “Trước đây, các bác sĩ đã sử dụng mùi hơi thở và các mùi khác để xác định một số rối loạn nhất định. Nhưng hiện tại điều đó không thực sự được áp dụng vì chúng ta có nhiều cách chẩn đoán mọi thứ tốt hơn”. Ông cũng nói rằng mùi là một dấu vết sinh học không hoàn hảo vì các yếu tố gây nhiễu có thể ảnh hưởng đến mùi của con người, chẳng hạn như chế độ ăn uống và tuổi tác.
Tiến sĩ Thomas Hummel thuộc Phòng khám Khứu giác & Vị giác của Đại học Kỹ thuật Dresden cho biết: “Ý tưởng về dấu vết sinh học khứu giác thật hấp dẫn. Nhưng vẫn còn nhiều câu hỏi mở”.
Nhưng siêu năng lực của bà Joy khác thường đến mức các nhà nghiên cứu trên khắp thế giới đã bắt đầu làm việc với bà và phát hiện ra rằng bà có thể xác định được nhiều loại bệnh như bệnh lao, bệnh Alzheimer, ung thư và tiểu đường.
Bà được bổ nhiệm vào tiểu ban khoa học lâm sàng của Đại hội Parkinson Thế giới. Bà đã trả lời phỏng vấn và được một số nhà khoa học uy tín nhất thế giới lắng nghe. Ông Randy Schekman, người đoạt giải Nobel và là Giám đốc khoa học của sáng kiến nghiên cứu bệnh Parkinson có tên ASAP, nói: “Chúng ta cần truy tìm nguồn gốc của bệnh từ những gì bà ấy phát hiện được, để xem điều gì đã gây ra điều đó. Bà ấy là một tài sản hiếm”.
Bà Joy đã hai lần bay tới Tanzania để xem bà có thể ngửi được mùi của bệnh lao hay không. Ở Đông Phi, tổ chức phi lợi nhuận Apopo sử dụng những con chuột có túi khổng lồ để chẩn đoán bệnh nhưng bà Joy đã ngửi giỏi hơn cả loài chuột này. Amazon đã liên hệ với các đồng tác giả của bà Joy về khả năng bổ sung chức năng khứu giác cho các thiết bị Alexa của mình.
Về cuộc sống của mình với chồng, bà Joy nói rằng khi rõ ràng bà có thể nắm trong tay một công cụ có thể thúc đẩy nghiên cứu về bệnh Parkinson, thì chồng bà đã có một khoảnh khắc đột phá. Họ có nhiều kiến thức hơn để cung cấp cho khoa học. Bà Joy đã ngửi thấy bệnh Parkinson của chồng hơn một thập kỷ trước khi ông được chẩn đoán. Ông Les nói với vợ rằng nếu họ suy nghĩ rất kỹ về cuộc sống chung của họ trước khi có chẩn đoán chính thức, họ sẽ có thể xác định chính xác các triệu chứng ban đầu mà chưa được xác định bởi khoa học.
Bà Joy cho biết: “Chúng tôi phải viết ra tất cả những gì đã xảy ra để y học có thể hiểu được điều gì đang xảy ra với những người mắc bệnh Parkinson”.
Vì vậy, trong sáu tuần cuối đời của ông Les, ông và vợ đã ngồi viết lách hàng ngày. Bà nhớ lại: “Thường thì chúng tôi chỉ viết 35 đến 40 phút mỗi lần, nhưng sáu tuần đó hoàn toàn khác. Chúng tôi dành thời gian mỗi ngày để thảo luận về những gì đã xảy ra với chúng tôi trong hơn 20 năm qua”.
Bà Joy cho biết chồng luôn tránh nói về bệnh Parkinson của mình. Có vẻ như căn bệnh đang đe dọa đến sự tồn tại của ông, đến nỗi ông phải gạt nó đi và không thể thừa nhận. Nhưng ông đã được giải thoát nhờ cuộc thảo luận của hai vợ chồng.
Trên thực tế, bà Joy nói nghiên cứu mà bà thực hiện với chiếc mũi của mình là điều cuối cùng họ nói đến. Ông nói với bà: “Anh sẽ không để chuyện này trôi qua. Em sẽ làm điều đó, phải không? Em hứa chứ?”.
Chỉ vài giờ sau, ông qua đời. Nhưng bà Joy vẫn đúng. Bà nói: “Tôi đã làm được. Tôi đã giữ lời hứa của mình. Vì vậy, điều này sẽ tạo ra rất nhiều sự khác biệt”.