Hiện nay, ở Nghệ An, nhiều người mang gen bệnh nhưng không biết. Do đó, tỷ lệ hai người cùng mang gen bệnh kết hôn với nhau ngày càng cao. Điều này ảnh hưởng tới chất lượng dân số và sự phát triển của giống nòi.

Mới 7 tuổi, nhưng 6 năm nay, Vi Tuấn Khánh cùng mẹ đã quen với những chuyến đi - về giữa huyện Quỳ Châu và thành phố Vinh (cách nhau 150km) để điều trị ở Khoa Bệnh máu tổng hợp 2, Trung tâm Huyết học và Truyền máu tỉnh Nghệ An.

Khánh phát hiện mắc bệnh tan máu bẩm sinh khi mới 7 tháng tuổi. Khi mới phát bệnh, em chỉ mệt mỏi, hay khóc. Tuy nhiên, do bệnh không thuyên giảm và có biểu hiện ngày càng nặng, gia đình đưa em lên bệnh viện tuyến trên. Qua thăm khám, bác sĩ chẩn đoán em bị bệnh tan máu bẩm sinh.

Từ đó đến nay, cứ 2 tháng một lần, em phải xuống thành phố Vinh để truyền máu và thải sắt, mỗi lần điều trị từ 7-10 ngày.

Hơn 70% bệnh nhân ở Khoa Máu tổng hợp 2, Trung tâm Huyết học và Truyền máu tỉnh Nghệ An là người mắc bệnh tan máu bẩm sinh. Đa phần người bệnh đến từ các huyện miền núi của tỉnh như Quỳ Hợp, Quỳ Châu, Con Cuông, Tương Dương, Quế Phong, Kỳ Sơn. Cá biệt, nhiều trường hợp đến từ một bản, một xã.  

Bác sĩ Phạm Quốc Hội, Trưởng khoa Máu tổng hợp 2, Trung tâm Huyết học và Truyền máu Nghệ An phân tích: Thalassemia là bệnh di truyền khá phổ biến với khoảng 7% dân số trên thế giới mang gen này.

Bệnh nhân phải sống chung suốt đời với căn bệnh này do không có thuốc chữa. Bệnh điều trị bằng cách truyền máu và thanh thải sắt hàng tháng để đảm bảo sự sống.

Bác sĩ Phạm Quốc Hội cho biết, phòng bệnh Thalassemia là tuyên truyền để không sinh ra những đứa trẻ bị bệnh. Bởi vậy, người sắp sinh con, đang có kế hoạch sinh con cần làm xét nghiệm xem mình có mang gen bệnh hay không. Những cặp vợ chồng mang gen bệnh khi có kế hoạch sinh con cần sàng lọc trước sinh cho thai nhi hoặc phôi thai.

Tư vấn tiền hôn nhân, tư vấn ở lứa tuổi học sinh là phương pháp nhiều quốc gia trên thế giới thực hiện nhằm giúp thế hệ trẻ biết về căn bệnh này.

Thực tế thời gian qua, để hạn chế căn bệnh này, ngành Dân số Nghệ An đã triển khai mô hình khám sức khỏe tiền hôn nhân ở nhiều địa phương. Cùng với đó là phối hợp với các trường cao đẳng, dạy nghề, trung học phổ thông trên địa bàn tổ chức nhiều hoạt động nhằm kiểm tra sức khỏe, trang bị kiến thức, kỹ năng nhằm giúp nam, nữ thanh niên hiểu biết, có hành vi tích cực trong chăm sóc sức khỏe sinh sản.

Theo báo cáo của ngành Dân số Nghệ An, năm 2020, ngành đã tổ chức 19 buổi tư vấn, nói chuyện chuyên đề cho gần 8.000 học sinh, sinh viên. Ngoài ra, ngành phối hợp với các bệnh viện tổ chức khám sức khỏe cho hơn 2.300 người nhằm phát hiện nguy cơ sinh con bị khuyết tật, dị tật.

Tỉnh Nghệ An triển khai Đề án sàng lọc trước sinh và sàng lọc sơ sinh. Hiện nay, tỷ lệ sàng lọc trước sinh hằng năm đã đạt nhưng chất lượng dịch vụ chưa đáp ứng nhu cầu của người dân. Nguyên nhân do tuyến huyện còn thiếu cán bộ y tế được đào tạo chuyên sâu về siêu âm chẩn đoán sàng lọc trước sinh, ít nhiều ảnh hưởng đến kết quả sàng lọc. Việc phát hiện, nghi ngờ mắc bệnh còn hạn chế.

Để góp phần đẩy mạnh tuyên truyền, nâng cao chất lượng dân số, dự kiến tháng 5/2021, Chi cục Dân số - Kế hoạch hóa gia đình tỉnh Nghệ An tổ chức chương trình truyền thông “Ngày Thalassemia thế giới” cho đồng bào dân tộc thiểu số ở vùng tái định cư Ngọc Lâm - Thanh Chương.

Hiện nay, nhận thức của cộng đồng về việc khám sức khỏe trước hôn nhân để phát hiện sớm các bệnh tật bẩm sinh còn thấp. Phó Chi cục trưởng Chi cục Dân số - Kế hoạch hóa gia đình tỉnh Nghệ An cho biết, biện pháp phòng bệnh tốt nhất là nâng cao nhận thức của cộng đồng, bắt buộc sàng lọc trước hôn nhân và sàng lọc trước sinh đối với bệnh Thalassemia. Tuy nhiên, vấn đề then chốt là việc xây dựng và triển khai chương trình tan máu bẩm sinh quốc gia, từ đó có những giải pháp nhằm nâng cao nhận thức của người dân về căn bệnh này. Song song với đó là nâng cao khả năng chẩn đoán, điều trị, chăm sóc và quản lý người bệnh cho các cơ sở y tế.