Theo Bệnh viện Nhi Trung ương, tự kỷ là rối loạn phát triển lan tỏa xuất hiện sớm ở trẻ nhỏ và kéo dài với các dấu hiệu ở 3 lĩnh vực như: Giảm tương tác xã hội, giảm giao tiếp, có hành vi bất thường.

Trẻ mắc chứng tự kỷ được phân thành các nhóm như: Tự kỷ điển hình xuất hiện trước 3 tuổi ở cả 3 lĩnh vực tương tác xã hội, giao tiếp, có hành vi bất thường; tự kỷ không điển hình xuất hiện sau 3 tuổi, không có  đủ cả 3 lĩnh vực trên; tự kỷ chức năng cao là những trẻ mắc thể này thường biết chữ số sớm, trí nhớ máy móc tốt nhưng kém giao tiếp và tương tác xã hội. Đặc biệt hội chứng phân rã ở trẻ nhỏ là trẻ trong trạng thái bình thường ở giai đoạn trước 3 – 4 tuổi, sau đó xuất hiện các dấu hiệu tự kỷ mức nặng.

Những trẻ có nguy cơ cao mắc chứng tự kỷ thường là các trẻ khi còn trong bụng mẹ, mẹ bị nhiễm một số loại virus; khi sinh bị ngạt, sang chấn não, can thiệp sản khoa, sinh non; bị khuyết tật tâm thần, tổn thương hệ thần kinh bẩm sinh; có các tình trạng nhiễm sắc thể bất thường. Ở những trẻ gia đình ít quan tâm, trẻ xem tivi nhiều làm mức độ tự kỷ nặng thêm; tuy nhiên, đây không phải là nguyên nhân gây tự kỷ.

Các bác sĩ khuyến cáo, cha mẹ cần nhận biết các triệu chứng tự kỷ sớm ở trẻ (trước 24 tháng tuổi) gồm các biểu hiện như: 

- Khi 12 tháng tuổi trẻ vẫn không bập bẹ nói.

- Trẻ không có cử chỉ khi đã 12 tháng tuổi như: Chỉ tay, vẫy tay, bắt tay, nhìn mắt người khác, cười đáp lại người khác.

- Trẻ không nói được từ đơn khi đã 16 tháng tuổi.

- Trẻ không tự nói câu có 2 từ trở lên khi 24 tháng tuổi.

- Trẻ mất kỹ năng ngôn ngữ và giao tiếp ở bất kỳ lứa tuổi nào.

Khi trẻ có các dấu hiệu trên cha mẹ cần đưa trẻ đi thăm khám chuyên khoa để được sàng lọc, đánh giá và chẩn đoán, có biện pháp can thiệp kịp thời, phù hợp.