Hiện nay, trên thế giới đã xác định và mô tả khoảng 7.000 loại bệnh hiếm khác nhau. Bệnh hiếm hiện đang gây ảnh hưởng đến 300 triệu người trên thế giới. 80% loại bệnh hiếm có nguyên nhân là do di truyền, trong đó 58% các bệnh hiếm được phát hiện ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ, nguyên nhân gây ra 30% ca tử vong ở trẻ dưới 5 tuổi. Tuy nhiên, hiện chỉ có khoảng 200.000 ca chẩn đoán được nguyên nhân gây bệnh và chỉ có 5% các bệnh hiếm gặp có thuốc điều trị.

Tại Việt Nam, đã có khoảng 100 loại bệnh hiếm được báo cáo và gây ảnh hưởng đến khoảng 6 triệu bệnh nhân; tuy nhiên, dữ liệu di truyền liên quan đến các bệnh hiếm như loạn sản xương, rối loạn phát triển giới tính, suy tuyến yên bẩm sinh,… còn rất hạn chế. Do sự chồng lấp về triệu chứng giữa các bệnh lý khác nhau, việc chẩn đoán bằng các phương pháp lâm sàng và xét nghiệm thông thường gặp nhiều hạn chế, đặc biệt đối với các bệnh hiếm có căn nguyên di truyền.

Xuất phát từ thực tiễn trên, Giáo sư, Tiến sỹ Nguyễn Huy Hoàng, Phó Viện trưởng Viện Sinh học, Viện Hàn lâm Khoa học và Công nghệ Việt Nam và nhóm nghiên cứu của Viện Sinh học đã thực hiện đề tài “Nghiên cứu đột biến gen ở các bệnh nhân người Việt Nam mắc một số bệnh hiếm gặp bằng công nghệ giải trình tự gen toàn bộ vùng mã hóa”, đề tài cấp Viện Hàn lâm, được thực hiện từ năm 2022 - 2024, với mục tiêu làm sáng tỏ căn nguyên di truyền của các bệnh hiếm gặp này trên quần thể người Việt Nam.

Kết quả phân tích cho thấy hàng trăm biến thể di truyền được phát hiện trên các gen liên quan đến các nhóm bệnh nghiên cứu. Sau quá trình sàng lọc dựa trên tần suất xuất hiện, dự đoán ảnh hưởng chức năng và so sánh với các cơ sở dữ liệu quốc tế cũng như dữ liệu người Việt Nam, nhóm nghiên cứu đã xác định được 18 - 19 biến thể có ý nghĩa bệnh lý, phân bố trên 14 - 17 gen khác nhau, với mô hình di truyền rõ ràng trong từng gia đình.

Theo Giáo sư, Tiến sỹ Nguyễn Huy Hoàng, điểm nổi bật của nghiên cứu không chỉ ở số lượng biến thể được phát hiện mà còn ở giá trị khoa học mới và tính ứng dụng thực tiễn rõ ràng. Nhóm nghiên cứu đã xây dựng thành công 5 bộ dữ liệu giải trình tự toàn bộ vùng gen mã hóa cùng các biến thể gây bệnh tương ứng với 5 nhóm bệnh hiếm khác nhau.

Các kết quả nghiên cứu đã cho thấy hiệu quả trong việc xác định các biến thể gây bệnh ở các bệnh nhân. Đồng thời, kết quả nghiên cứu cũng đã cung cấp cơ sở khoa học cho các bác sỹ trong tư vấn di truyền cho bệnh nhân và gia đình bệnh nhân. “Bên cạnh đó, kết quả nghiên cứu cũng đã xây dựng cơ sở dữ liệu di truyền đặc thù cho người Việt Nam. Để phát triển cần có sự đầu tư về kinh phí từ nhà nước, doanh nghiệp, từ đó có thể triển khai trên số lượng người bệnh và mở rộng ra nhiều loại bệnh khác nhau”, Giáo sư, Tiến sỹ Nguyễn Huy Hoàng nhấn mạnh.

Về hướng nghiên cứu tiếp theo, Giáo sư, Tiến sỹ Nguyễn Huy Hoàng cho biết, nhóm sẽ tiếp tục xây dựng các đề tài nhằm thu thập và giải mã hệ gen, xác định các biến thể gây bệnh có liên quan trên số lượng bệnh nhân lớn hơn và các loại bệnh hiếm khác, tiến tới xây dựng cơ sở dữ liệu hệ gen người Việt Nam mắc bệnh hiếm phục vụ cho điều trị. “Từ các dữ liệu bệnh hiếm sẽ tạo ra những “panel” cho việc sàng lọc bệnh hiếm để giảm thiểu gánh nặng cho gia đình người bệnh cũng như xã hội khi một em bé được sinh ra”, Giáo sư, Tiến sỹ Nguyễn Huy Hoàng chia sẻ.