Ngày 10/3, ThS.BS. Phan Bảo Toàn, Bệnh viện Gia An 115 (TP Hồ Chí Minh) cho biết, đơn vị vừa tiếp nhận nam bệnh nhân H.M.T. (SN 1995, ngụ phường An Lạc, TP Hồ Chí Minh) nhập viện trong tình trạng đau bụng vùng hố chậu phải kèm sốt nhiều cơn kéo dài hai ngày. Qua thăm khám lâm sàng và thực hiện các xét nghiệm cận lâm sàng, các bác sĩ xác định bệnh nhân T. bị viêm ruột thừa cấp.

Tuy nhiên, trường hợp này phức tạp hơn do bệnh nhân có tiền sử mắc Thalassemia thể nặng và phải truyền máu định kỳ suốt gần 30 năm. Trung bình mỗi tháng, người bệnh cần truyền 2 đơn vị hồng cầu lắng để duy trì sự sống. Theo bác sĩ, việc truyền máu kéo dài có thể dẫn đến tình trạng quá tải sắt trong cơ thể, ảnh hưởng đến chức năng gan và nhiều cơ quan khác.

Khi nhập viện, các bác sĩ ghi nhận bệnh nhân có gan to, lách to độ IV. Kết quả xét nghiệm cho thấy, người bệnh bị thiếu máu rất nặng, chỉ số hemoglobin chỉ còn 5,3 g/dL, kèm rối loạn đông máu (TCK 52 giây) và bilirubin tăng cao.

ThS.BS. Phan Bảo Toàn cho biết các bất thường trên khiến nguy cơ biến chứng trong quá trình gây mê và phẫu thuật tăng cao. Tình trạng thiếu máu nặng làm giảm khả năng vận chuyển oxy trong cơ thể, khiến các cơ quan dễ bị thiếu oxy, từ đó có thể dẫn đến suy tim hoặc biến chứng tim mạch trong lúc mổ. Ngoài ra, rối loạn đông máu khiến người bệnh có nguy cơ chảy máu nhiều trong và sau phẫu thuật.

Ở bệnh nhân mắc Thalassemia, ngoài nguy cơ chảy máu còn có thể xuất hiện tình trạng tăng đông máu, làm tăng khả năng hình thành cục máu đông trong tĩnh mạch sâu hoặc gây thuyên tắc phổi. Bên cạnh đó, lách to độ IV do cường lách không chỉ làm tăng nguy cơ xuất huyết mà còn khiến việc phẫu thuật nội soi ổ bụng trở nên khó khăn hơn vì không gian thao tác của bác sĩ bị thu hẹp.

Trong khi đó, viêm ruột thừa cấp nếu không được xử trí kịp thời có thể khiến ruột thừa hoại tử, tạo ổ mủ hoặc gây viêm phúc mạc lan rộng, đe dọa tính mạng người bệnh. Vì vậy, phẫu thuật là chỉ định bắt buộc. Tuy nhiên, do nguy cơ gây mê và chảy máu cao, ê-kíp điều trị đã hội chẩn liên chuyên khoa, đồng thời xây dựng kế hoạch truyền máu, kiểm soát rối loạn đông máu và dự phòng các biến chứng có thể xảy ra trong và sau phẫu thuật.

ThS.BS. Phan Bảo Toàn cho rằng, ở bệnh nhân Thalassemia thể nặng, ngay cả một phẫu thuật tưởng chừng đơn giản cũng có thể trở thành thách thức nếu không được chuẩn bị kỹ lưỡng. Trước tình huống này, ê-kíp điều trị đã hội chẩn liên chuyên khoa, tiến hành truyền máu, kiểm soát đông máu và chuẩn bị các phương án xử trí biến chứng trước khi phẫu thuật.

Theo đó, bệnh nhân được chỉ định phẫu thuật nội soi cắt ruột thừa bằng kỹ thuật một trocar -phương pháp ít xâm lấn nhằm hạn chế sang chấn và giảm nguy cơ mất máu. So với phẫu thuật nội soi truyền thống sử dụng 3 trocar, phương pháp 1 trocar - bác sĩ chỉ cần một đường rạch nhỏ khoảng 1cm tại rốn để đưa ống nội soi và dụng cụ vào ổ bụng, thực hiện thao tác cắt ruột thừa. Với phương pháp này giúp bệnh nhân giảm đau sau mổ, hạn chế chảy máu thành bụng, giảm nguy cơ nhiễm trùng và rút ngắn thời gian hồi phục.

Sau phẫu thuật, bệnh nhân tiếp tục được theo dõi sát, truyền bổ sung hồng cầu lắng và kiểm soát các chỉ số đông máu. Hiện sức khỏe người bệnh đã ổn định và được xuất viện.

Theo các chuyên gia, Thalassemia là bệnh di truyền phổ biến trên thế giới. Tại Việt Nam, ước tính có khoảng 14 triệu người mang gen bệnh. Bệnh di truyền theo cơ chế lặn trên nhiễm sắc thể thường; nếu cả cha và mẹ cùng mang gen bệnh, mỗi lần sinh con có 25% nguy cơ con mắc bệnh, 50% khả năng con mang gen bệnh và 25% khả năng con hoàn toàn bình thường.

Người mắc Thalassemia cần được truyền máu định kỳ, thải sắt và theo dõi lâu dài để hạn chế biến chứng. Các chuyên gia khuyến cáo thanh niên và các cặp đôi trong độ tuổi sinh sản nên chủ động xét nghiệm, tầm soát gen bệnh sớm để có kế hoạch tư vấn và phòng ngừa phù hợp.