Rachel Hinken từ lâu tự hỏi tại sao con trai mình Oliver dường như không đạt được các mốc phát triển quan trọng, trong đó có chậm nói và chậm biết đi. Chiều cao của cậu bé luôn nằm trong khoảng từ bách phân vị thứ 0 đến thứ 1. Ở tuổi 10, cậu bé chỉ cao không quá 1,2 m. Các bác sĩ nói rằng cậu bé không sao và sẽ bắt kịp các bạn cùng trang lứa. Tuy nhiên, Hinken không tin điều đó.

Năm ngoái, cô đã tải ảnh của Oliver lên Face2Gene, một ứng dụng hỗ trợ AI được thiết kế cho các chuyên gia chăm sóc sức khỏe, sử dụng phân tích khuôn mặt để phát hiện các rối loạn di truyền hiếm gặp. Một kết quả trùng khớp mạnh đã xuất hiện đối với Oliver: hội chứng Trichorhinophalangeal, hay TRPS. Tình trạng này có thể gây ra các vấn đề về xương hoặc khớp, dẫn đến đau đớn và khó khăn trong vận động.

Xét nghiệm di truyền và tư vấn lâm sàng đã xác nhận kết quả của công cụ này, đồng thời khẳng định Hinken cũng mắc TRPS. “Tôi kiểu như, ‘Trời ơi! Cuối cùng chúng ta cũng có câu trả lời rồi!’”, Hinken, người sống ở Long Island, New York, nói.

Bệnh nhân và gia đình đang tìm đến AI để giúp xác định chính xác bệnh. AI đặc biệt giỏi trong việc phát hiện các bệnh hiếm gặp và khó chẩn đoán, những bệnh có thể không được phát hiện trong nhiều năm vì bác sĩ thường không gặp phải.

“Tôi đã khá ngạc nhiên vài lần trước sự khác biệt” mà AI tạo ra trong việc giúp phát hiện các bệnh hiếm gặp, Tiến sĩ Sarah Diekman, một bác sĩ chuyên về một nhóm nhỏ các rối loạn hệ thần kinh như hội chứng nhịp tim nhanh thế đứng (POTS), cho biết. “Tôi đã gặp những bệnh nhân mắc bệnh này trong 50 năm, và tôi là người đầu tiên chẩn đoán”. Giờ đây, bà cho biết những bệnh nhân đã xác định được POTS với sự trợ giúp của chatbot AI đang tìm đến bà chỉ trong vài tháng sau khi xuất hiện triệu chứng đầu tiên.

Fidji Simo, cựu Giám đốc điều hành của Instacart, đã công khai về cuộc chiến chống lại hội chứng POTS của mình và từ chức khỏi vị trí điều hành số 2 của OpenAI vào tháng 7, với lý do sức khỏe. Trong một cuộc phỏng vấn với Tạp chí Phố Wall, bà cho biết tin rằng các công cụ AI hiện nay sẽ giúp bà được chẩn đoán nhanh hơn nhiều so với quá trình truyền thống kéo dài khoảng 9 tháng.

“Tôi là một trường hợp điển hình trong sách giáo khoa, nhưng các bác sĩ đã bỏ sót vì họ chỉ tập trung vào việc tôi đã trải qua một thai kỳ khó khăn”, Simo, người bắt đầu có các triệu chứng sau khi sinh con gái vào năm 2015, cho biết.

Bà đã sử dụng ChatGPT để phân tích kết quả giải trình tự toàn bộ hệ gen, thu thập thông tin về các phương pháp điều trị thử nghiệm và lên ý tưởng cho các xét nghiệm tiềm năng để thảo luận với bác sĩ. Simo đã thành lập một công ty mới tập trung vào nghiên cứu các yếu tố sinh học gây ra các bệnh như POTS và tìm ra loại thuốc phù hợp cho bệnh nhân.

Chẩn đoán dựa trên dữ liệu thậm chí có thể chính xác hơn cả bác sĩ. Trong một nghiên cứu được công bố năm ngoái trên tạp chí JAMA, các nhà nghiên cứu đã lấy 90 trường hợp bệnh hiếm gặp phức tạp đã được giải quyết và thử nghiệm khả năng của chatbot AI trong việc đề xuất chẩn đoán chính xác. Hai chatbot đưa ra chẩn đoán chính xác trong 13% và 10% số trường hợp, tương ứng, so với 5,6% số trường hợp được bác sĩ chẩn đoán thông qua việc xem xét hồ sơ bệnh án của bệnh nhân.

Các bác sĩ và nhà nghiên cứu cho biết AI đặc biệt giỏi trong việc tìm kiếm các mô hình, chẳng hạn mối liên hệ giữa các đặc điểm thể chất trong hình ảnh y tế với các từ ngữ trong tài liệu y khoa hoặc báo cáo ca bệnh. Theo Tiến sĩ Matthew G. Hanna, một nhà bệnh lý học về vú, đồng thời là Chủ tịch Ủy ban AI của Trường Cao đẳng Bệnh lý học Mỹ, điều đó có thể giúp phát hiện các bệnh hiếm gặp, đặc biệt tại các phòng khám vùng nông thôn hoặc không chuyên khoa, nơi các bác sĩ có thể lần đầu tiên gặp phải những bệnh này.

Hanna nói thêm rằng AI có thể giúp đưa ra gợi ý về loại xét nghiệm cần thực hiện hoặc các phương pháp điều trị tiềm năng có thể hữu ích.

Tuy nhiên, các bác sĩ cho biết vẫn có những hạn chế. Bác sĩ di truyền học lâm sàng Xiao P. Peng, người đã giúp xác nhận chẩn đoán của gia đình Hinken, cho biết các công cụ này vẫn mắc lỗi và giỏi hơn trong việc đưa ra những manh mối khả thi, dịch các thuật ngữ y khoa phức tạp và tổng hợp nghiên cứu hơn là đưa ra chẩn đoán.

“Nó tìm kiếm nhanh hơn nhiều so với chúng ta trên nhiều lĩnh vực hơn. Nhưng để tổng hợp dữ liệu, cần phải có sự can thiệp thủ công của con người”, Peng, Giám đốc Chẩn đoán và Điều trị Tiên tiến tại Trung tâm Bệnh hiếm New York, cho biết.

Michael Ames, một y tá chuyên khoa tại Mayo Clinic ở Rochester, Minnesota, đã sử dụng một công cụ AI do nội bộ phát triển, hiện đã được FDA phê duyệt, giúp ông tiến hành thêm các xét nghiệm và xác nhận một chẩn đoán bất ngờ cho một trong những bệnh nhân của mình.

Bệnh nhân đó là Mike Busch, một nhân viên bảo hiểm 77 tuổi, đến Mayo Clinic với các triệu chứng khó thở và cảm giác nặng ngực. Ông nghi ngờ mình bị viêm phổi, trong khi nhóm chăm sóc nghi ngờ ông bị suy tim. Bác sĩ Ames cho biết nếu không nhờ AI phân tích điện tâm đồ của ông Busch, cho thấy xác suất mắc bệnh amyloidosis tim, một bệnh tim hiếm gặp và nghiêm trọng, là 98%, ông có thể đã được điều trị vì một bệnh khác.

“Tôi cực kỳ ngạc nhiên”, bác sĩ Ames nói, đồng thời cho biết ông chưa từng chẩn đoán tình trạng này trước đây. Ông cũng hoài nghi về độ chính xác của AI. Tuy nhiên, các hình ảnh tiếp theo đã xác nhận chẩn đoán.

Ông Busch cho biết trước khi được chẩn đoán, ông chưa từng dùng thuốc thường xuyên trong đời. Hiện ông dùng từ 7 đến 10 viên mỗi ngày. Ông cũng đang cố gắng tập thể dục nhiều hơn và ăn ít muối hơn.

“Nếu không nhờ AI, có lẽ tôi đã được điều trị vì một bệnh khác. Có lẽ tôi đã không còn ở đây, ai biết được?”, bệnh nhân Busch nói.

Vấn đề lớn hơn với AI trong chẩn đoán bệnh hiếm gặp là các công cụ hiện có chỉ tốt khi dữ liệu được sử dụng để huấn luyện chúng tốt, các nhà nghiên cứu, bác sĩ và y tá cho biết. Có ít điểm dữ liệu hơn, bao gồm hồ sơ bệnh án, mẫu mô và hình ảnh, đối với các bệnh hiếm gặp so với các bệnh phổ biến. Những dữ liệu hiện có thường không được số hóa tốt.

Hanna đã giúp phát triển một thùng chứa vận chuyển di động có tên ScanVan, di chuyển đến các bệnh viện và trung tâm học thuật thuộc Bộ Cựu chiến binh để lấy dữ liệu từ kho lưu trữ và cung cấp chúng. Mục tiêu là sử dụng các dữ liệu này để xây dựng một mô hình AI tốt hơn, chính xác hơn cho việc chẩn đoán các bệnh hiếm gặp.

Anthropic cho biết vào tháng 7 rằng công ty có kế hoạch bắt đầu tài trợ cho nghiên cứu công nghệ sinh học về phát triển thuốc và chẩn đoán các bệnh hiếm gặp - một quá trình mà công ty AI này tin rằng sản phẩm chủ lực Claude có thể đẩy nhanh.

Các công ty dược phẩm cũng đang tham gia vào lĩnh vực này. Công ty tư vấn ZS đã xây dựng các công cụ dành cho các nhà sản xuất thuốc, được thiết kế để sàng lọc những bệnh nhân có thể mắc các bệnh hiếm gặp, theo Bill Coyle, Giám đốc điều hành khu vực châu Âu của ZS. Ví dụ, công ty này đã giúp xây dựng một công cụ sàng lọc chứng rối loạn thần kinh cơ hiếm gặp gọi là nhược cơ. Khoảng 20 trong số 140 người sử dụng công cụ này sau đó báo cáo được chẩn đoán mắc bệnh, Coyle cho biết.

“Chúng tôi đang thấy nhu cầu ngày càng tăng đối với loại chủ đề này vì nó cực kỳ quan trọng nếu bạn nghĩ đến việc ra mắt một sản phẩm mới”, ông nói thêm.

Danielle Carnival, Giám đốc điều hành tổ chức phi lợi nhuận Undiagnosed Diseases Network Foundation, cho biết AI cũng có thể giúp bệnh nhân sắp xếp hồ sơ y tế và hướng dẫn họ đến các chuyên gia phù hợp. Tuy nhiên, bà cảnh báo công nghệ này cũng có thể gây thêm nhầm lẫn cho bệnh nhân nếu tạo ra nhiều thông tin hơn mà không có hướng dẫn rõ ràng và chính xác.

“Chúng ta đặt quá nhiều trách nhiệm lên vai các gia đình, buộc họ phải nhanh chóng trở thành chuyên gia về những gì họ đang đối mặt”, Carnival nói.