Phát hiện đột biến gen gây tăng nguy cơ tự kỷ trên trẻ em

Nghiên cứu đăng tải trên tạp chí khoa học uy tín thế giới Nature vào đầu năm 2024, được thực hiện bằng cách phân tích gen của 250 trẻ tự kỷ tại bệnh viện Trung ương Huế (thu thập mẫu gene từ năm 2021) nhằm xác định các đột biến có khả năng gây bệnh hoặc liên quan đến các triệu chứng nghiêm trọng hơn của bệnh. Phát hiện này hứa hẹn một liệu pháp kết hợp với quan sát lâm sàng, tăng khả năng chẩn đoán sớm và kế hoạch hỗ trợ phát triển kịp thời trong giai đoạn vàng của phát triển trẻ em.

Việc phân tích gene thực hiện tại phòng lab đạt tiêu chuẩn quốc tế CLIA, NIC Genetica, đặt tại trụ sở của Bộ Kế hoạch và Đầu Tư. Tại đây, các nhà khoa học phân tích và phát hiện 23 đột biến gen, trong đó một số đột biến gen được cho là có liên quan chặt chẽ đến ASD như SLCO1B1, ACADSB, TCF4, HCP5, MOCOS, SRD5A2, MCCC2, DCC và PRKN. Một số đột biến khác được cho là có liên quan đến các đặc điểm tự kỷ hoặc các rối loạn phát triển thần kinh khác.

TS. Bùi Thanh Duyên - ngành Di truyền học và sinh học phân tử tại Đại học Cornell (New York) đồng thời là nhà đồng sáng lập Genetica, Trưởng nhóm nghiên cứu cho biết: “Phát hiện trẻ tự kỷ ở giai đoạn đầu là cực kỳ quan trọng, đặc biệt là trong giai đoạn “phát triển vàng” từ 6 tháng đến 3 tuổi của trẻ. Trong khi hiện nay, phương pháp đánh giá lâm sàng như Tiêu chuẩn chẩn đoán DSM (Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders) qua khả năng ngôn ngữ đàm thoại vốn không phù hợp với trẻ sơ sinh và trẻ mới biết đi. Hơn nữa, một số triệu chứng tự kỷ trùng lặp với các triệu chứng gặp trong các rối loạn phát triển khác, chẳng hạn như rối loạn ngôn ngữ và chậm phát triển, khiến cho việc xác định chẩn đoán cũng như lựa chọn các nhóm đối tượng nghiên cứu phù hợp trở nên khó khăn hơn”.

Cũng theo TS. Bùi Thanh Duyên, một số đặc điểm khác biệt về văn hóa, kinh tế, xã hội của người châu Á nói chung cũng như Việt Nam nói riêng cũng ảnh hưởng đến nhận thức đầy đủ của các bậc phụ huynh đối với rối loạn phổ tự kỷ ở con em họ. Vì thế, việc chẩn đoán tự kỷ ở trẻ phải được phối hợp toàn diện cùng các phương pháp khác, trong đó có xét nghiệm gen di truyền. Do đó, một nghiên cứu tìm ra đột biến gen trên chính trẻ em Việt Nam sẽ góp phần hỗ trợ cho các bác sĩ lâm sàng trong việc chẩn đoán và phát hiện sớm nguy cơ tự kỷ ở trẻ cũng như khả năng tự kỷ di truyền trong gia đình Việt Nam.

Rối loạn phổ tự kỷ là một khuyết tật phát triển có thể gây ra những thách thức đáng kể trong xã hội, giao tiếp và hành vi. Trẻ mắc hội chứng rối loạn phổ tự kỷ có vấn đề về giao tiếp và tương tác xã hội. Trẻ cũng có những hành vi, sở thích và hoạt động lặp đi lặp lại. Nhiều nghiên cứu cho thấy, nguyên nhân của tự kỷ bao gồm cả yếu tố di truyền và môi trường sống.

Tổ chức Y tế Thế giới ước tính, cứ 100 trẻ em thì có 1 trẻ mắc ASD, với tỷ lệ bé gái mắc bệnh cao hơn ở bé trai. Năm 2018, các nhà nghiên cứu ở Mỹ ước tính cứ 44 trẻ em 8 tuổi thì có 1 trẻ mắc ASD. Trong số những người Mỹ gốc Á, tỷ lệ mắc ASD đang gia tăng do nhận thức của cộng đồng về chứng rối loạn này ngày càng được nâng cao. Ước tính, tỷ lệ mắc ASD ở Đông Á là 0,51% và có khả năng tăng lên qua nhiều năm.

Kết quả nghiên cứu này được tham khảo cho việc xét nghiệm đánh giá sớm nguy cơ tự kỷ của Genetica, một công ty xét nghiệm gen từ Mỹ. Chỉ bằng mẫu nước bọt, Genetica giúp đánh giá nguy cơ tự kỷ do di truyền ngay khi các dấu hiệu hành vi lâm sàng chưa bộc lộ rõ ràng, giúp hỗ trợ chẩn đoán tình trạng tự kỷ trong thời gian vàng trước 3 tuổi của trẻ.