Phương pháp xét nghiệm máu có thể giúp các nhà khoa học dễ
dàng chẩn đoán sớm nguy cơ thai nhi bị mắc hội chứng Down khi còn trong
bụng mẹ, thay vì buộc thai phụ phải thực hiện nhiều xét nghiệm nguy hiểm
như hiện nay.
Tiến sĩ Philíppốt Pátxalít (Philippos
Patsalis) thuộc Viện Nghiên cứu di truyền và thần kinh của Síp, chủ
nhiệm công trình nghiên cứu, cho biết các nhà khoa học đã sử dụng thử
nghiệm phương pháp xét nghiệm máu đối với 40 thai phụ nhằm phân tích các
mẫu máu của người mẹ để phát hiện những khác biệt về ADN giữa người mẹ
và thai nhi, từ đó giúp chẩn đoán chính xác liệu thai nhi có nguy cơ bị
mắc các hội chứng Down hay không.
Theo ông, kết quả này rất đáng khích
lệ và các nhà khoa học Síp sẽ mở rộng nghiên cứu thử nghiệm đối với
khoảng 1.000 thai phụ.
Hiện nay, các bác sĩ vẫn sử dụng các
phương pháp xét nghiệm như chọc ối để kiểm tra xem liệu thai nhi có mắc
hội chứng Down hay không. Phương pháp này được tiến hành khi thai nhi
được khoảng 15-16 tuần tuổi. Tuy nhiên, phương pháp này tiềm ẩn nhiều
rủi ro và có thể gây sảy thai.
Hội chứng Down được bác sĩ
Langđôn Đao (Langdon Down) lần đầu tiên mô tả tình trạng bệnh năm 1887.
Đến năm 1957, nguyên nhân bệnh được phát hiện là do thừa nhiễm sắc thể
số 21 trong bộ gien còn gọi là tam thể 21 hoặc trisomy 21.
Bệnh gây ra
tình trạng chậm phát triển thể chất và tâm thần. Tỷ lệ trẻ sơ sinh mắc
bệnh là 1:700. Các triệu chứng của hội chứng Down có thể rất khác nhau
giữa các trẻ mắc bệnh. Hội chứng Down không thể điều trị khỏi, tuy nhiên
có thể chẩn đoán sớm trong thời kỳ mang thai trước khi trẻ được sinh
ra.
Kết quả công trình nghiên cứu này được đăng trên tạp chí khoa học "Nature Medicine Journal" số ra tháng 3/2011.
TTXVN