Bệnh nhân B.T. nhập viện trong tình trạng vàng da, phù chi, chướng bụng. Khai thác bệnh sử ghi nhận trước đó bệnh nhân có những biểu hiện bệnh ban đầu là rối loạn kinh nguyệt, kinh nguyệt không đều, sau đó vô kinh hoàn toàn. Bệnh nhân nhiều lần đến khám tại các bệnh viện phụ sản nhưng không tìm được nguyên nhân.
Ngoài ra, B.T. còn thường xuyên bị sưng đau khớp cổ chân, khớp gối 2 bên. Bệnh nhân đã đi khám tại các phòng khám chuyên khoa khớp và được chẩn đoán viêm khớp phản ứng và điều trị thuốc giảm đau, kháng viêm tuy nhiên tình trạng không cải thiện. 3 tháng trước khi nhập viện, bệnh nhân bắt đầu có tổn thương gan, xuất hiện triệu chứng mệt mỏi, chán ăn, tiểu vàng, vàng da – mắt, thỉnh thoảng đau hạ sườn phải và thượng vị.
Bệnh viện vừa điều trị thành công một trường hợp bị lao gan trên nền bệnh Wilson. |
Bác sĩ Lê Hữu Phước, khoa Nghiên cứu và Điều trị viêm gan bệnh viện Chợ Rẫy, cho biết qua các xét nghiệm sinh hóa, huyết học và phân tích gen xác định bệnh nhân B.T. bị bệnh Wilson, căn bệnh rối loạn di truyền về chuyển hóa đồng do đột biến gen ATP7B, làm ức chế khả năng hấp thụ đồng, dẫn đến ứ đọng đồng trong các cơ quan. Qua một thời gian dài điều trị, tình trạng bệnh nhân đã cải thiện rõ rệt, bệnh nhân khỏe mạnh, có thể đi học bình thường, tổn thương gan trên hình ảnh chụp CT chỉ còn lại vết sẹo.
Theo bác sĩ CKII Nguyễn Thanh Xuân, Trưởng khoa Nghiên cứu và Điều trị viêm gan, lao gan trên nền bệnh Wilson rất hiếm gặp, ngay cả những vùng có tỷ lệ lưu hành bệnh lao cao như nước ta. Bệnh Wilson cũng là một bệnh hiếm gặp, với tỷ lệ mắc 1/30.000. Trên thế giới đến nay mới chỉ ghi nhận 1 trường hợp mắc lao gan/Wilson là một bệnh nhân người Ma-Rốc, 16 tuổi.
Theo bác sĩ Lê Hữu Phước, trước đây ở Việt Nam chưa có thuốc điều trị bệnh này, bệnh nhân phải sang nước ngoài mua thuốc. Tuy nhiên, hiện tại Việt Nam đã có thuốc. Triệu chứng của bệnh này cũng dễ nhầm lẫn nên bệnh nhân thường được phát hiện ở giai đoạn muộn khiến việc điều trị thêm phức tạp.